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BI TEST O TEST COMBINATO

ECOGRAFIA DELLE 11-13 SETTIMANE- BITEST

 

Con il termine di translucenza nucale (NT) si definisce il rilievo ecografico di una raccolta di liquido che è presente nella regione della nuca del feto. Nella gravidanza tra 11 e 13 settimane questa raccolta di liquido aumenta nei feti che hanno delle malattie cromosomiche, in particolare la sindrome di Down, o malformazioni fetali.

Da sola, la misurazione della NT riesce ad evidenziare circa il 75% dei feti con Down; se si valutano altri markers come la presenza dell’osso nasale, il rigurgito della valvola triscuspide e lo studio del flusso del dotto venoso, l’attendibilità sale fino al all’90%. 

 

 

La misurazione delle NT si esegue dalle 11 settimane e 5 giorni a 13 settimane e 6 giorni. I limiti così stretti sono dovuti al fatto che la “Translucenza Nucale” può essere effettuata solo in questo lasso di tempo, quando il feto ha una lunghezza compresa tra i 45 e gli 84 mm.

 

 

Tra le 12 e le 14 settimane, quando viene effettuato questo esame, il feto è praticamente formato. Quindi, pur non essendo possibile riconoscere la gran parte delle malformazioni date le ridotte dimensioni del feto, alcune, come l’assenza del cranio (acrania-anencefalia), severe malformazioni cerebrali (olorprosencefalia), difetti della parete addominale (gastroschisi e onfalocele) ed altre malformazioni definite “maggiori” possono essere evidenziate in una buona percentuale di casi. 

 

Tuttavia, lo scopo principale per il quale viene eseguita l’ecografia nel primo trimestre di gravidanza è la valutazione del rischio cha ciascuna donna ha di avere un figlio affetto dalla sindrome di Down.

Questo esame è il Bitest.

 

 

BI-TEST o TEST COMBINATO

 

Associando la misurazione della NT fetale e un prelievo ematico materno con relativo dosaggio di due ormoni della gravidanza (free b-hCG e PAPP-A) a 12-14 settimane, si ottiene il rischio specifico per il feto delle tre principali patologie cromosomiche: Sindrome di Down o Trisomia 21, Sindrome di Edwards o Trisomia 18 e Sindrome di Patau o Trisomia 13. 

Come tutti i test di screening, anche il bitest non è un test diagnostico. Esso esprime la probabilità che il feto sia affetto da tali patologie cromosomiche e non è da considerarsi, in alcun modo una alternativa all'amniocentesi o alla villocentesi.

 

Risultato positivo significa alto rischio, cioè rischio calcolato superiore a 1 su 350. In tal caso vi è l’indicazione ad effettuare un cariotipo fetale mediante una villocentesi o amniocentesi. In questo modo è possibile escludere o confermare la presenza della sindrome di Down e di analizzare tutti i cromosomi fetali.

 

Se la villocentesi e l’amniocentesi sono normali, e la misurazione della NT risulta essere nei limiti della norma, la gestione gravidanza viene considerata sovrapponibile al resto della popolazione. 

 

Se la villocentesi e l’amniocentesi sono normali, ma la misurazione della NT è aumentata la gravidanza è da considerarsi comunque ad alto rischio. Si è visto infatti che un aumentato spessore della translucenza nucale può essere associato ad una serie di malformazioni congenite e sindromi genetiche, prime fra tutte le malformazioni del cuore. 

Sarà necessario eseguire in primo luogo, una ecocardiografia fetale precoce (a 16-18 settimane) per poter escludere la gran parte delle malformazioni cardiache rilevabili ecograficamente. L’esame dovrà comunque, anche in caso di sospetto di malformazione, essere seguito da una nuova ecocardiografia fetale a 20-21 settimane poiché alcuni quadri non sono chiari già a 16 settimane. Alla stessa epoca sarà eseguita la classica ecografia per lo screening delle anomalie fetali (ecografia morfologica o strutturale).

 

Se tutti questi esami risultano normali, esiste un rischio residuo stimato intorno al 2-5% che alla nascita possano essere evidenziate anomalie o sindromi genetiche che l’ecografia non può diagnosticare in utero. Ciò significa però che il 95-98% dei neonati sarà perfettamente normale.

 

 

VALUTAZIONE DEI SOFT MARKERS

 

  • L’osso nasale

Nel primo trimestre di gravidanza l’osso nasale non è dimostrabile ecograficamente nel 60–70% dei feti affetti da sindrome di Down e nel 2% circa dei feti con cariotipo normale. Questo rappresenta un parametro aggiuntivo alla translucenza nucale per una migliore predizione della sindrome di Down. 

 

 

  • Il Dotto venoso 

Il dotto venoso è una comunicazione diretta tra la vena ombelicale e il cuore fetale, per permettere la conduzione del sangue ossigenato direttamente al cuore. Numerosi studi hanno dimostrato che un’anomalia di flusso nel dotto venoso è presente nell’ 80% dei feti con sindrome di Down e nel 5% dei feti con cariotipo normale. Come l’osso nasale, rappresenta un parametro aggiuntivo alla translucenza nucale per una migliore predizione della sindrome di Down.

 

 

  • Il rigurgito della valvola Tricuspide

La valvola tricuspide è la valvola cardiaca che mette in comunicazione il ventricolo e l’atrio destro. Il 55% dei feti con sindrome di Down ed il 30% dei feti con trisomia 18 o 13 presenta il rigurgito tricuspidale aumentato. La dimostrazione di una valvola tricuspide competente è quindi rassicurante, mentre nei feti che presentano il rigurgito tricuspidale il rischio di anomalie cromosomiche aumenta. 

Il rigurgito tricuspidale, inoltre, aumenta il rischio di patologie cardiache, alcune delle quali possono essere evidenziate già nel corso di quest’ecografia; in tutti i casi di rigurgito tricuspidale si consiglia, 

comunque, di eseguire un’ecocardiografia fetale a 20-22 settimane.

 

 

Le Linee Guida nazionali (SIEOG – Società Italiana di Ecografia Ostetrico-Ginecologica) ed internazionali raccomandano che chi esegue la misurazione della Translucenza Nucale e il Bitest sia accreditato presso la Fetal Medicine Foundation di Londra (www.fetalmedicine.com). Il sito ha anche un elenco di tutti gli operatori accreditati per nazione all’indirizzo