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TEST PRENATALE NON INVASIVO – HARMONY TEST

TEST PRENATALE NON INVASIVO (NIPT)- STUDIO DEL DNA FETALE CIRCOLANTE NEL SANGUE MATERNO

 

Lo studio del DNA fetale circolante nel sangue materno (non invasive prenatal testing – NIPT) è un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno dalla decima settimana per tutta la durata della gravidanza, valuta il rischio della presenza di aneuploidie fetali relative ai cromosomi 21, 18, 13 ed ai cromosomi sessuali (X e Y).

 

Durante la gravidanza una parte dei frammenti di DNA fetale placentare circolano nel sangue materno. Il DNA fetale è rilevabile sin dalla quinta settimana di gestazione, la sua concentrazione aumenta nelle settimane successive e diminuisce progressivamente dopo il parto fino a scomparire del tutto. La quantità di DNA fetale idonea per eseguire il test è riscontrabile dalla decima settimana di gravidanza in avanti. Il test si esegue mediante il prelievo di un campione ematico materno da cui viene isolato e pesato il DNA fetale presente nel circolo materno che viene analizzato al fine di determinare la presenza di eventuali anomalie dei cromosomi. Il risultato sarà disponibile in circa 7-10 giorni lavorativi.

Questo esame pur essendo un test di screening e non un esame diagnostico, risulta essere estremamente affidabile, con un’attendibilità superiore al 99% nel rilevare la sindrome di Down (Trisomia 21), del 97% per la sindrome di Edwards (Trisomia 18), del 94% per la sindrome di Patau (Trisomia 13), con percentuali di falsi positivi inferiori allo 0,1%. Il test prevede anche su richiesta della paziente la determinazione del sesso fetale e la ricerca di eventuali patologie cromosomiche legate al sesso.

 

L’utilizzo dello studio del DNA fetale circolante nel sangue materno per lo screening di anomalie cromosomiche non deve essere proposto quale alternativa alla diagnosi prenatale invasiva che rimane, ad oggi, l’unico strumento per accertare il cariotipo fetale e che consente di avere una diagnosi di certezza, e non sostituisce lo screening combinato del primo trimestre.

 

Questo esame inoltre non fornisce informazioni su altre patologie cromosomiche diverse da quelle precedentemente descritte (ad esempio la presenza di delezioni o traslocazioni cromosomiche). L’ecografia del primo trimestre rimane, comunque, un momento insostituibile del percorso della gravidanza. Infatti il riscontro di quadri ecografici suggestivi di patologie fetali sono un’indicazione allo studio diretto del cariotipo fetale con villocentesi od amniocentesi, in base all’epoca gestazionale in cui vengono diagnosticati. 

 

I principali limiti di questo test di screening sono:

 

  • Inadeguatezza del campione e impossibilità ad ottenere un risultato (1-5% delle gravidanze, in particolare il rischio aumenta nelle pazienti sovrappeso e in quelle di razza afro-caraibica)
  • Risultati falsi positivi (0.1% delle gravidanze, correlato alla presenza di mosaicismi placentari)

 

Si tratta, quindi, di un test di screening estremamente attendibile che consente di ridurre drasticamente il numero di procedure invasive ed il relativo rischio di aborto (1%).

In caso di risultato positivo del test la paziente verrà sottoposta ad un’attenta consulenza genetica e diagnosi prenatale invasiva tramite villocentesi o amniocentesi per la conferma nei casi risultati positivi.

 

Link Harmony test Ariosa.